Une famille italienne au grand complet ne ressent aucune douleur physique. La compréhension de cet état, appelé analgésie congénitale, pourrait ouvrir la voie à de nouveaux traitements antidouleur.
Insensible à la douleur physique depuis trois générations : c'est ce qui caractérise la famille Marsili, originaire de Sienne, en Italie. Atteints d'une mutation génétique rare, tous les membres de cette famille (la grand-mère de 78 ans, la fille de 52 ans et les trois petits-enfants de 24, 21 et 16 ans) peuvent se brûler ou être victimes de fractures osseuses sans ressentir aucune douleur.
Les chercheurs de l'Université de Sienne et de l'University college de Londres se sont donc penchés sur leur état, appelé "analgésie congénitale" et pensent enfin avoir découvert le gène responsable de cette mutation, qu'ils ont baptisé ZFHX2. Cette découverte pourrait bien ouvrir la voie à la première thérapie génique permettant de lutter contre la douleur chronique.
OBJECTIF : TROUVER DES TRAITEMENTS POUR LA DOULEUR CHRONIQUE
"Quand nous saurons précisément comment cette mutation génétique provoque l'insensibilité à la douleur et le rôle des autres gènes impliqués, nous pourrons inhiber l'expression du gène ZFHX2 afin de créer de nouvelles thérapies" souligne Anna Maria Aloisi, chercheuse à l'Université de Sienne et auteure de l'étude publiée dans la revue Brain.
C'est d'ailleurs en inhibant le gène ZFHX2 dans une série de tests menés sur des souris que les chercheurs ont découvert que, sans ce gène, les rongeurs n'étaient pas capables de percevoir la douleur.
La famille Marsili, quant à elle, refuse que l'on touche à leur mutation génétique. La grand-mère et ses proches ne veulent pas abandonner une vie sans douleur, même avec les risques qui l'accompagnent.
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